RICERCA & INNOVAZIONE
La ricerca ai massimi livelli
Andrea Ballabio 

Nel 2019 compirà un quarto di secolo: speso a progettare ed eseguire ricerche nell’ambito della genetica, con straordinari risultati. Parliamo del Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli creato - su mandato della Fondazione Telethon – dal professor Andrea Ballabio, grande esperto di malattie genetiche e già co-direttore del Centro Genoma Umano del Baylor di Houston. Una realtà che opera costantemente in prima linea sulla ricerca. “Stiamo lavorando ad alcuni progetti molto importanti – spiega il direttore -. Il primo che vorrei citare è un progetto relativo alle cosiddette malattie non diagnosticate”. Esistono infatti ancora ancora diversi pazienti affetti da malattie genetiche per i quali non è nota la diagnosi: per cui i pazienti, o le loro famiglie, non sanno di cosa si tratta e girano il mondo in cerca di una risposta… “Grazie alle nuove tecniche di “sequenziamento” del DNA abbiamo analizzato il genoma di questi

pazienti– racconta Ballabio -: il che ci ha permesso, almeno nel 50 per cento dei casi, di definire la malattia in questione. Un risultato che, nel prosieguo del lavoro, speriamo possa portarci anche a individuarne una terapia”. Se la prima novità è di carattere diagnostico, la seconda riguarda infatti proprio l’aspetto terapeutico. “Stiamo sperimentando un nuovo tipo di terapia, la terapia genica, che e’ basata appunto sui geni, i quali vengono utilizzati come se fossero farmaci”. In pratica, all’interno di virus privati del potere patogeno, vengono inseriti geni sani: i virus vengono cioè utilizzati come vettori per portare i geni all’interno delle cellule. “Si tratta di una tecnica che è già stata usata in diversi casi: noi la stiamo utilizzando in maniera sperimentale per guarire, per la prima volta al mondo, una rarissima malattia genetica”. La sperimentazione è appena avviata e riguarda per ora quattro pazienti, con riscontri iniziali molto incoraggianti. Il grande livello della ricerca sviluppata al Tigem è confermato anche da un dato significativo: ben 12 sono i grant europei ERC vinti dai ricercatori del Tigem. “Un risultato prestigioso a livello di istituto, anche perché molto difficile da ottenere – sottolinea soddisfatto Ballabio -. Va aggiunto inoltre che i vincitori di questi progetti possono essere chiamati direttamente come docenti universitari: negli ultimi anni, grazie alla grande apertura dimostrata al riguardo dall’Università Federico II di Napoli, diversi dei nostri ricercatori sono diventati docenti. Un risultato importante per loro ma anche per l’accademia, che riesce a far insegnare studiosi di ottimo livello”.