La ricerca che fa crescere la medicina di precisione

La caratterizzazione multiomica integrata di campioni tissutali provenienti da pazienti affetti da disturbi cardiometabolici e diabete di tipo 2 ha l’obiettivo di individuare biomarcatori e fingerprint molecolari. Questi dati possono indirizzare interventi clinici sempre più raffinati per migliorare la qualità della vita dei pazienti, seguendo la logica della medicina di precisione, sia attraverso lo sviluppo di nuove terapie sia tramite il riposizionamento di farmaci (drug repurposing) già esistenti. È stato questo l’impegno di ricerca del professor Maurizio Ronci, docente di Biochimica generale all’Università di Chieti, nell’ultimo anno e mezzo, nell’ambito del progetto “Multi-OmiCs Characterization of human samples derived from cardiometabolic disorders affected patients”. Lo studio è stato condotto insieme al professor Claudio Russo dell’Università del Molise, nell’ambito del bando a cascata dello Spoke 8 del partenariato esteso Heal Italia, finanziato con fondi Pnrr. “Lo studio è durato quindici mesi - precisa il professor Ronci - e la sua novità è determinata dall’analisi integrata di trascrittomica, proteomica e lipidomica”. Attualmente, i ricercatori stanno procedendo con l’integrazione dei dati e i risultati preliminari “sono interessanti”, conclude Ronci. Ispirata ai principi della medicina di precisione, è anche la ricerca finanziata da Telethon e Fondazione Cariplo che si concentra sullo studio di proteine dal ruolo biologico ancora non noto (TDark). Il progetto, guidato dal professor Marco Trerotola, docente di Medicina di Laboratorio all’Università di Chieti con il professor Pietro Roversi dell’istituto Ibba-Cnr di Milano, mira ad agire sui meccanismi di controllo del ripiegamento proteico all’interno del reticolo endoplasmatico. Alcune malattie rare (tra cui la Sindrome di Joubert) insorgono per difetti del ripiegamento di proteine della membrana plasmatica, che non raggiungono la loro destinazione finale a causa di un controllo “troppo stringente” da parte del reticolo endoplasmatico. L’obiettivo della ricerca è agire a monte, modulando i controllori del reticolo endoplasmatico per facilitare il transito delle proteine verso la loro sede funzionale, riducendone la degradazione e attenuando così la gravità della patologia. I risultati ottenuti in vitro “sono promettenti”, conclude Trerotola.