Telethon Institute of Genetics and Medicine

“Mentre studiavo medicina ero affascinato da come la ricerca potesse portare alla scoperta dei meccanismi alla base delle malattie.  Come giovane pediatra, mi sono preso cura di bambini affetti da malattie genetiche, alcune delle quali gravi e ancora senza terapia, ho sentito il bisogno di agire, di fare qualcosa per aiutare, e sapevo che il modo per fare la differenza era capire il meccanismo biologico. È così che la ricerca è diventata la mia passione”.
L'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), fondato nel 1994, è un istituto di ricerca multidisciplinare dedicato allo studio dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e allo sviluppo di terapie innovative. Dal 2013 è ospitato nell'ex fabbrica della storica Olivetti ed è un polo di attrazione per ricercatori di tutto il mondo. 
Il TIGEM si dedica a fare delle malattie rare la sua massima priorità e utilizza tecniche diversificate e un approccio multidisciplinare per affrontare le basi molecolari delle patologie.
I gruppi di ricerca del TIGEM sono impegnati in numerosi campi, in particolare: Biologia Cellulare, Medicina Genomica e Terapia Molecolare. Il successo dell'Istituto nella ricerca biologica applicata alle malattie genetiche rare ha ricevuto un riconoscimento internazionale, con oltre 1.500 articoli di ricerca pubblicati sulle principali riviste scientifiche, e continua ad essere uno dei centri di ricerca più prolifici d'Europa. 
I ricercatori del programma “Medicina Genomica” sono concentrati sullo sviluppo di nuovi strumenti e strategie per sfruttare i dati genomici e trascrittomici per ricavare informazioni quantitative informazioni quantitative di rilevanza biologica e potenzialmente medica. Negli ultimi 5 anni, i ricercatori del programma “Biologia Cellulare” hanno fatto importanti scoperte in una varietà di campi, tra cui, ad esempio, il ruolo del complesso di sintesi proteica mTORC1 nella crescita di rari tumori renali. Gli scienziati del programma “Terapia Molecolare” hanno fatto una serie di progressi impressionanti, tra cui lo sviluppo e la sperimentazione di strategie terapeutiche innovative per le degenerazioni della retina. Attraverso il Telethon Undiagnosed Diseases Project (TUDP, Progetto Telethon di Malattie senza Diagnosi), i ricercatori del TIGEM continuano a identificare nuovi geni di malattia e così facendo hanno fornito diagnosi a pazienti in cerca di risposte. Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria malattia, di individuare altri casi simili nel mondo, di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità che le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici e trattamenti terapeutici.